苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等脑电图异常如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生智力正常，脑电图异常也可得… [ 进入词条 ][ 进入苯丙酮尿症维吧 ]