糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型儿童型和成人型糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。最早发现的贮积症。由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了溶酶体缺乏α�葡萄糖苷酶，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载。此病多发于婴儿，表现为肌肉无力，心脏增大，心力衰竭, 通常于两周内死亡。[查看词条]
本图片系网友上传，如涉嫌侵权，请与本网站客服部门联系。本页可能受著作权保护，互动百科与内容的出处无关，请在获得权利人（如有）合法授权后使用。